初生嬰兒篩查計劃擴至私院　醫管局：免費做先天重疾篩查

大公文匯全媒體報道，「初生嬰兒篩查計劃」於2020年恒常化，父母其中一方為合資格人士（如香港居民）即可免費參與。提供篩查測試的香港兒童醫院表示，至去年6月30日，已為逾10萬名嬰兒進行篩查，當中發現42例先天性代謝病、3例脊髓肌肉萎縮症、3例嚴重聯合免疫缺陷病。醫管局今日（2月2日）宣布，初生嬰兒篩查計劃將擴展至私家醫院，目標為全港初生嬰兒免費篩查30種先天性代謝病、脊髓肌肉萎縮症及嚴重聯合免疫缺陷病，減低永久殘疾甚至死亡的風險。

醫管局質素及安全總監黃立己表示，局方正與數間私院商討中，若私院有意參與計劃，需約數月時間熟悉電腦系統、安排運輸流程等，冀今年多數私院加入，最終目標是所有私院都參加。他提到，本港2024年約有3.6萬名初生嬰兒，公私院出生比例約6比4，近年出生率下跌，相信香港兒童醫院有能力為全港初生嬰兒篩查。

關於篩查計劃，香港兒童醫院病理學部顧問醫生麥苗指，嬰兒出生後24至72小時會進行腳底抽血，樣本送至化驗室後，約5至7個工作天可得出篩查報告，準確率達99%。醫管局數據顯示，99.5%至99.9%父母都同意嬰兒參與篩查。

香港兒童醫院兒童及青少年科顧問醫生馮卓穎提到，以罕見代謝病「戊二酸血症1型」為例，曾出現未被篩查的個案，病患病發確診時腦部已永久損傷，十多歲便因併發症離世。他說，若能在病發前診斷，患者可透過飲食及藥物治療，過上健康生活。

目前部分私院亦提供類似篩查方案，但收費不一。被問到為何將計劃擴展至私院，黃立己解釋，並非所有父母都覺得需支付這筆額外費用，以公帑資助私院出生嬰兒是希望避免有父母因服務需付費而不做篩查。若有初生嬰兒未被篩查，一旦將來發病，對本港醫療體系也是沉重負擔，「試想如果有一個代謝疾病嬰兒，我們在未病發前未好好處理，等到病發導致終身殘廢，我們的照顧成本更高。」他續指，很多嚴重疾病最後都是公營醫療服務救治，因為這些疾病非常嚴重，私院處理的個案少之又少。他亦強調，計劃不包括輕微疾病，「現在外面有些基因檢查查驗頭髮是什麼顏色、瞳孔是什麼顏色，這些無關痛癢，我們只為很嚴重的疾病做篩查。」