乳癌瑣碎事（58）：淺談乳癌基因測試
乳癌瑣碎事
2023.07.12 14:35:47
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對於乳癌病人來說，基因測試五花八門，由於知識實在太博大精深，其艱深程度甚至部分醫生也是一知半解，更何況是病人！究竟哪些乳癌病人需要做基因測試？今次希望同大家淺談基本概念。
每個人的身體內有兩大組細胞：
1. 由父母遺傳得來的遺傳細胞
2. 後天生長的體細胞
癌症的形成可以是這兩種細胞的基因突變而引起，使用不同的檢測方法才能分辨出這兩種細胞類型的基因突變：
遺傳細胞基因突變 (germline mutation)
由遺傳細胞出現基因突變（germline mutation）而出現癌症的話，就是可遺傳的癌症，透過驗血或唾液，便可以偵測這些遺傳細胞是否有基因突變，對於乳癌病人來說，如果擔心有家族遺傳的乳癌，便可以考慮這個測試。
體細胞基因突變 (somatic mutation)
體細胞就是自身細胞的基因，因為後天的基因突變而出現腫瘤，所以化驗體細胞基因就等於化驗腫瘤的基因，這些基因突變是不會遺傳到下一代的，可以透過驗血或者抽取腫瘤樣本進行分析。例如醫生建議化驗腫瘤基因突變，其實就是安排體細胞基因突變的分析，很多病人誤會是安排遺傳基因測試。
對於乳癌病人來說，不同的期數，不同的乳癌類型所要求的基因測試都有所不同，目的是要有足夠的資料決定治療的方案，所謂的基因測試並不是一個單一的項目！以下是一個簡化的圖表同大家分享一下有關乳癌基因測試的複雜性：
簡單一點來說，並不是每個乳癌病人都需要進行基因測試，腫瘤科醫生會因應不同病人的需要安排不同的基因測試，即使是同一種基因突變都可以因為測試方式的不同，例如化驗血液或是化驗腫瘤組織樣本，又或是基因測試的技術（PCR- Polymerase chain reaction 聚合酶連鎖反應/ NGS-Next generation sequencing 次世代基因排序……）而得出不同的答案，複雜程度可想而知，並不是三言兩語能夠為大家解得通，希望透過這篇文章讓大家有一個基本概念，將這個非常複雜的問題交給主診的腫瘤科醫生，為病人選擇最合適的測試釐定最適合的治療方案！
臨床腫瘤科專科醫生
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