產前檢查不可少　地中海貧血不容小覷

「地中海貧血」是一種由基因缺陷導致的慢性溶血性貧血。這種遺傳病在香港十分常見，數據顯示，本港大約每8個人中，就有1人是地中海貧血基因攜帶者。

地中海貧血分為兩大類：甲型（α）地中海貧血和乙型（β）地中海貧血。甲型（α）地中海貧血是血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損；乙型（β）地中海貧血則是血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損。該疾病的嚴重程度取決於四個編譯⍺球蛋白與兩個β球蛋白的基因的缺失數目。重型患者可能會長期有溶血症狀，需要終身定期輸血及藥物治療，長期服用去鐵劑等。輕症患者一般沒有明顯病徵，部分人可能會有貧血現象。

通常我們可以通過觀察血常規報告中「Haemoglobin血紅素」及「Mean Cell Volume平均紅血球容積」兩個指數來判斷是否患有地中海貧血。若兩個指數都有偏低的情況，就會懷疑有地中海貧血的可能性，需要再做進一步的檢查。

普通科醫生陳琳表示，地中海貧血基因會通過隱性基因直接遺傳給下一代。假設父母中的一方有地中海貧血的基因，另一方為正常人，那孩子有50%的機會是完全正常的；即使孩子有50%的機會為地中海貧血的攜帶者，亦不會對生活產生影響，不需要進行特殊治療。

目前，本港孕婦的產前檢查中都會進行地中海貧血基因的檢查Haemoglobin Pattern血蛋白測試。若血液化驗結果懷疑有地中海貧血的可能性，應立刻諮詢醫生意見。若父母均為基因攜帶者或患者，擔心寶寶會成為重症患者，可以考慮體外受孕的方法，通過基因篩查，將健康的胚胎保留後做一個體外受孕，以減少地中海貧血帶來的風險。