養和專欄｜拆解遺傳疾病 如何評估與診斷？
養和專欄
2022.02.28 12:55:19
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甚麼是醫學遺傳科？
醫學遺傳科是一個關於遺傳基因及遺傳疾病的專科，為有意生育的夫婦、遺傳疾病患者及其家人提供醫學遺傳評估、診斷及輔導，例如會就某種遺傳疾病，比較常人與求診者的染色體及基因有何差異，並確認相關變異的性質、表徵及遺傳方式，藉此預測個人及其下一代的發病風險及病情。
現時醫學遺傳在診斷方面發展成熟，特別是為有意生育的孕婦作遺傳診斷，推斷及評估胎兒患上遺傳疾病的風險。另一方面，醫學遺傳在治療上的應用仍屬初步階段，有待更多重要研究。
何謂遺傳疾病？
一般人以為遺傳疾病只限地中海貧血症、唐氏綜合症及部分罕見疾病，其實常見疾病如糖尿病、乳癌、鼻咽癌等，都已證實與基因有關。例如家族中較常患上某種癌症，有可能是基因所致，成員有可能是該基因的攜帶者，以致患病風險高於常人，理應按情況接受遺傳診斷，早作跟進。
簡單而言，遺傳疾病可分為遺傳性疾病（Inherited Diseases）及體細胞疾病（Somatic Cell Disorders）。遺傳性疾病是指父親的精子及（或）母親的卵子出現染色體及（或）基因變異，令子女遺傳有關變異而發病；而體細胞疾病則無關精子及卵子，成因是其他人體細胞出現後天基因變異。
部分遺傳性疾病的例子：
- 唐氏綜合症：染色體數目較正常多
- 巴達威利綜合症（Prader-Willi Syndrome）：染色體結構異常
- 肢帶型肌肉萎縮症（Limb-Girdle Muscular Dystrophy)：單基因遺傳病，成因為父母任何一方有基因變異並傳給下一代，可以是顯性或隱性遺傳
- 地中海貧血症：單基因遺傳病，父母必須同時攜帶變異基因並傳給下一代方會發病，屬隱性遺傳
- 葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症 （俗稱蠶豆症）（G6PD Deficiency）：性染色體遺傳病，源於父母X染色體基因異常
- 糖尿病：單／多基因與環境因素互動以致發病或患病風險增加，如飲食習慣
體細胞疾病的例子則包括乳癌、前列腺癌、骨癌及腦膜瘤等，但要注意這些癌病也有小部分是遺傳性癌病。
何時需要求診？
醫學遺傳科以預防為重。以癌症為例，如發現不少親人在30至40歲這段壯年期間便患上大腸癌，這或與遺傳基因有關，你本人與下一代都可能受影響。在這情況下，建議接受遺傳診斷確診病源，以便採取預防措施，例如更早或更頻密地接受檢查，防患未然。
其他例子包括心血管疾病及糖尿病，遺傳基因加上後天環境，會令發病風險增加。以糖尿病為例，若家族有相關病史，家人病發率會較常人為高，確診後可透過改善飲食習慣，減低風險。另一例子，若一名父親發現自己患有遺傳性疾病「馬凡氏綜合症」(Marfan Syndrome)，大動脈容易撕裂，如果擔心兒子同樣有可能患病，可以及早接受遺傳診斷，以助調整個人運動習慣，減少做劇烈運動以防病發。
有意生育的夫婦，若然擔心自己是某些遺傳疾病的基因攜帶者，如地中海貧血症等，可接受婚前或產前遺傳診斷先行確認，亦可考慮通過胚胎植入前基因診斷，減低下一代患病的機會。
總括而言，若然懷疑自己及家人是某種遺傳疾病基因的攜帶者，儘管確診自己及家人的風險高於常人，亦可以率先採取有效預防措施，以減低發病率。
患上或較大機會患上遺傳疾病，不代表人生就此完結，建議對遺傳診斷抱開放態度：只要能夠及早診斷，再配合適當輔導，有助了解清楚該病對自己、家人及下一代有何影響，以及如何預防、改善或紓緩病情，從而調整個人生活習慣及生育計劃。
養和醫院醫學遺傳科主任
兒科專科醫生
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