高中學歷父親回應為救兒子冒險自製藥：希望有關專家可以幫幫我

近日，高中學歷的徐偉為救兒子自學基因編輯、自製藥用級化合物的故事，引發熱議。

9月29日，當事人徐偉發文稱：兒子病重，你會冒險選擇自製藥嗎？

其在發文中回應制化合物過程中的相關問題：

【關於化合物安全性問題】

我已根據藥典盡量達到環境的潔凈度，空間也用過氧乙酸滅菌過，空氣沉降菌與浮游菌都通過檢驗，製劑最終也通過了0.22um的過濾滅菌，並且所有原料均採用藥用級，最後也會通過TSA接種驗證無菌，鱟試劑檢測細菌內毒素。

【孩子用藥後的相關狀況】

但是化合物只能對兒子的病情起到緩解的作用，所以開始培養間充質幹細胞，希望通過幹細胞更好的改善孩子的病情。好在幹細胞培養獲得了成功，但面臨生物製劑的支原體、人源病毒、細胞表面標誌物、端粒酶等相關的檢測費用昂貴，而孩子病了之後所有收入來源都斷了，加上搭建實驗室和研發後期的基因藥物，真的是囊中羞澀，希望有相關的檢測機構能夠提供一些幫助。

【希望專家幫忙解答疑問】

我深知基因突變導致的疾病最終治療手段一定是基因治療，從製備化合物的同時我已在開展由AAV9介導的基因替代治療的方案，經過1年多的努力，終於通過分析蛋白結構域截短了ATP7A基因的序列，並且構建了質粒，目前也已在293T細胞上進行表達驗證和生物學活性驗證，AAV的包裝公司也已簽訂合同，但是對於AAV9載體的免疫問題和多次遞送問題還不是了解的很透徹，希望有相關的AAV載體專家能夠幫忙解答一些疑問，也希望有相關的動物實驗機構能夠為後續的安全性測試提供一些支持。

【將投入基因編輯工具研究】

因為孩子突變的基因在全身都有表達，AAV9介導的基因替代只能夠解決一些更新周期慢的器官的基因問題，最終的基因在體編輯才是最徹底的治療方式，我想在基因替代治療後全身心投入prime editor的基因編輯工具研究中，因為我孩子的突變是重複突變，在ATP7A基因序列第1141位多插入了一個A鹼基，導致終止密碼子提前，蛋白翻譯被阻斷。所以我想通過prime editor工具切除多出的A鹼基，我考慮用孩子的皮膚成纖維細胞體外培養後做為模型細胞，根據突變位點設計prime editor的RNA，通過構建質粒體外驗證編輯效率。也希望有關的專家可以幫幫我。

此前報道，9月28日，健康專業資訊平台「八點健聞」發文《一個父親的選擇：鋌而走險自製藥，還是等着孩子死去》。

每天晚上11點入睡前，銅離子最容易穿透血腦屏障的時候，2歲3個月大的徐灝洋被外婆抱在腿上，孩子媽媽從冰箱裏取出小瓶裝的組氨酸銅，擰開瓶蓋倒入針管，酒精棉擦拭針頭，碘伏擦皮膚。隨着針頭扎入皮膚，藍色液體逐步推進體內，孩子因疼痛開始放聲哭喊。

這樣的情景，自2020年9月注射自製藥以來，已經重複了300多次。

對於遺傳性銅缺乏疾病Menkes綜合症患兒來說，組氨酸銅雖然只能緩解症狀，目前看來，卻也是延長孩子生命的唯一希望。

2019年6月6日，徐偉的第二個孩子，一個48公分、5.2斤的男孩出生，除了頭髮捲脆、皮膚稍顯白皙，他看上去和普通嬰兒無異。

6個月大時，小灝洋的生長軌跡明顯落後於同齡標準。他不會趴着和翻身，頭也抬不穩，大部分時間躺在床上，是個安靜的乖寶寶。

在雲南省第一人民醫院，小灝洋先是被認定為生長發育遲緩，直到3個月後才遲遲出具的基因檢測報告宣告了結論：ATP7A基因缺陷，Menkes綜合症。這是雲南的第一例Menkes綜合症，就連首診醫生拿到報告時，先查了半天資料，然後告訴徐偉——「沒法治」。

Menkes綜合症是一種極其罕見的遺傳性疾病，大多見於男童，1962年由Menkes首先報道而得名。由於患者X染色體上的ATP7A基因發生變異，導致身體無法吸收銅離子，嚴重影響正常發育，而女性因為有兩條X染色體通常並不會發病。

新冠疫情斷了境外就醫拿藥的渠道，只有高中學歷的徐偉走上了自製藥之路。

在研究自製藥的同時，徐偉重拾課本，去年，他報名了成人高考，而將來的目標是「參加研究生考試，去真正的實驗室，了解涉及兒子疾病的方方面面，尤其是分子生物學」。這位父親希望，系統性學習能為將來針對兒子疾病的基因治療打下基礎。